De Prijs Generet, die dit jaar voor het eerst wordt uitgereikt, gaat naar prof. Miikka Vikkula (de Duve Instituut – UCLouvain) voor zijn onderzoek naar een genetische verklaring voor vasculaire anomalieën. Prof.Vikkula ontving de Prijs op 6 december, in aanwezigheid van H.K.H.Prinses Astrid en mevr. Maggie De Block, minister van Volksgezondheid. De jaarlijkse Prijs Generet wil het onderzoek naar zeldzame ziekten in ons land een boost geven en de positie van ons land als kenniscentrum verstevigen. Jaarlijks krijgt een toponderzoeker een bedrag van 500.000 euro toegekend, wat nog kan verdubbelen als het onderzoek duidelijk vooruitgang maakt.
Het Fonds Generet, beheerd door de Koning Boudewijnstichting, wil het onderzoek naar zeldzame ziekten een stevige inpuls geven en van ons land een kenniscentrum voor zeldzame ziekten helpen maken. Het Fonds zal gedurende 20 jaar elk jaar een wetenschappelijke prijs uitreiken waaraan 500.000 euro verbonden is. Dat bedrag kan na een tussentijds rapport nog eens worden verdubbeld. De Prijs wordt zo meteen een van de belangrijkste onderscheidingen voor biomedisch onderzoek in België. Zowel onderzoek dat gericht is op een specifieke zeldzame ziekte, als op het begrijpen van mechanismen waarmee voor verschillende ziekten vooruitgang kan worden geboekt, komt in aanmerking.
Laureaat Viikkula
De eerste laureaat van de Prijs is prof. Miikka Vikkula, verbonden aan het Laboratorium voor menselijke genetica van het de Duve Instituut, het multidisciplinair biomedisch onderzoekscentrum van de faculteit geneeskunde van de UCLouvain (Université Catholique de Louvain). Het Fonds Generet kent de Prijs toe als een erkenning voor het onderzoek dat prof. Viikkula al bijna twintig jaar verricht naar de genetische verklaring van vasculaire anomalieën. Er bestaan ruim 40 varianten van vasculaire anomalieën, of misvormingen, van bloed- of lymfevaten. In hun onschuldigste vorm uiten ze zich in kleine vlekjes op de huid, maar voor veel patiënten die met omvangrijkere misvormingen geconfronteerd worden, belemmeren deze sterk hun functioneren, veroorzaken ze veel pijn, en kunnen aanleiding geven tot bloedingen en bijkomende infecties. Een kind dat grote uitstulpingen op zijn handen heeft, bijvoorbeeld, kan niet langer dan een paar minuten schrijven. Sommige patiënten kunnen niet langer dan een twintigtal minuten zitten of stilstaan zonder pijn. Vooral wie de misvormingen op zichtbare plaatsen heeft, zoals het aangezicht, krijgt te kampen met negatieve en discriminerende reacties.
Prof. Vikkula boekte een kleine tien jaar geleden een doorbraak met de identificatie van een genetische afwijking die één vorm van vasculaire anomalieën verklaart. In de loop der jaren bouwden hij en zijn team hun kennis uit naar andere vormen en ontwikkelden ze modellen voor verder onderzoek, niet alleen om steeds meer genetische oorzaken te kunnen identificeren maar ook om stappen te zetten naar een meer effectieve behandeling. Voor patiënten met een eerste vorm die in het kader van het onderzoek behandeld worden, is een aanzienlijke verlichting van hun klachten ondertussen realiteit. Voor dit eerste geneesmiddel werd recent de klinisch fase II test met succes afgerond door het Centrum voor Vasculaire anomalieën van het Universitair Ziekenhuis Saint-Luc.
Zeldzame ziekten
Een ziekte is ‘zeldzaam’ als ze minder dan 1 persoon op 2.000 treft. Maar doordat er 7.000 tot 8.000 zeldzame ziekten zijn, wordt 6 tot 8 procent van de wereldbevolking erdoor getroffen. In ons land gaat het dan over meer dan een half miljoen mensen. Mensen die, door een gebrek aan kennis, vaak lang wachten op een correcte diagnose en eventuele behandeling, of die zelfs nooit krijgen.
Foto: Koning Boudewijnstichting