Wetenschappers van UAntwerpen stelden een uitgebreide klinische beschrijving op van het zeldzame syndroom Helsmoortel-Van der Aa. Een belangrijke stap, want dit moet het mogelijk maken om sneller tot een diagnose te komen. “De onzekerheid over wat er nu precies mis is met een kind, weegt vaak zwaar door bij de ouders”, zegt prof. Frank Kooy (Cognitieve Genetica).
Helsmoortel-Van der Aa zou je een ‘Antwerps’ syndroom kunnen noemen. De zeldzame aandoening werd vernoemd naar een doctoraatsstudente en een clinicus van het Centrum voor Medische Genetica, verbonden aan de Universiteit Antwerpen. Het waren zij die ontdekten dat mutaties in dit gen tot de aandoening leiden. Bovendien is de eerste door UAntwerpen geïdentificeerde patiënt een jongetje uit het Antwerpse. “Bij deze ziekte is er een fout in het ADNP-gen, waardoor het eiwit korter is dan normaal en er foute informatie inzit”, legt Frank Kooy uit. “ADNP staat voor activity-dependent neuroprotective protein, een eiwit dat zenuwcellen beschermt. Zonder deze bescherming gaat er iets mis in het ontwikkelingsproces van de hersenen. Het gaat om een zogenaamde de novo mutatie: het probleem ontstaat ‘in’ het kind, de ouders zijn niet aangedaan.”
Lijdensweg
Patiënten worstelen vaak met een autismespectrumstoornis, in combinatie met een verstandelijke beperking, specifieke gelaatstrekken en problemen met meerdere organen. Er ontbrak echter een uitgebreide klinische beschrijving van het Helsmoortel-Van der Aa-syndroom. “Dat is een groot probleem”, legt Kooy uit. “Het duurde vaak erg lang vooraleer de juiste diagnose kon gesteld worden. Zo’n lijdensweg is uiteraard bijzonder frustrerend.”
Een grootschalig internationaal onderzoek, uitgevoerd door de Universiteit Antwerpen, brengt daar nu verandering in. 78 mensen die een gemuteerd ADNP-gen hebben, werden uitgebreid onderzocht. Ouders, dokters en wetenschappers werden bevraagd. Dat leidde tot een grondige beschrijving: mensen die aan Helsmoortel-Van der Aa lijden, hebben een vorm van autisme, kampen met een lichte tot ernstige verstandelijke beperking, hebben ernstige vertraging op het vlak van spraak en motoriek. Vaak delen ze ook gemeenschappelijke gelaatstrekken.
Opluchting
“Ook problemen zoals hersenafwijkingen, slaapstoornissen, gedragsproblemen, epilepsie, visuele problemen, aangeboren hartafwijkingen en een korte gestalte komen heel vaak voor”, stelt Anke Van Dijck, doctoraatsstudente en eerste auteur van het artikel. “De afwijkingen overlappen elkaar heel vaak, en verschillen van het beeld van andere autismestoornissen.”
Het onderzoek verschijnt in Biological Psychiatry, een vooraanstaand tijdschrift in de psychiatrie. Kooy: “We staan weer een stapje verder wat het in kaart brengen van het syndroom betreft. Voor de ouders van de patiëntjes betekent dergelijk nieuws telkens toch een opluchting. Tientallen ouders hebben contact met elkaar in een besloten groep op Facebook. Daar delen ze hun ervaringen en gaat het vaak over herkenbaar gedrag.”
Meer weten? http://www.biologicalpsychiatryjournal.com/article/S0006-3223(18)31303-9/fulltext
